正如當(dāng)下時(shí)令，消費(fèi)級(jí)基因測(cè)序在過(guò)去一個(gè)月似乎突然迎來(lái)了最好的春光。

3月16日，美國(guó)麻省人壽保險(xiǎn)公司（Mass Mutual，以下簡(jiǎn)稱麻省人壽）與基因組學(xué)公司Human Longevity（以下簡(jiǎn)稱HLI）簽署協(xié)議，允許員工和保險(xiǎn)客戶以優(yōu)惠價(jià)格對(duì)自己遺傳數(shù)據(jù)進(jìn)行全面分析。上周四（4月6日），基因測(cè)試公司23andMe針對(duì)10種疾病風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)人基因組服務(wù)遺傳健康風(fēng)險(xiǎn)（Genetic Health Risk， GHR）測(cè)試則成為FDA批準(zhǔn)的第一個(gè)消費(fèi)級(jí)產(chǎn)品。

這兩起事件似乎正在發(fā)出強(qiáng)烈的信號(hào)，除了技術(shù)外，商業(yè)邏輯上最重要的兩個(gè)因素：支付方和監(jiān)管層都在對(duì)消費(fèi)級(jí)層面的基因測(cè)序亮出橄欖枝。

23andMe：守得云開(kāi)見(jiàn)月明

對(duì)于 23andMe 來(lái)說(shuō)，四月的天是蔚藍(lán)的天。

2013年年底，在FDA的要求下，23andMe被迫暫停了為新用戶提供健康方面的基因檢測(cè)服務(wù)。當(dāng)時(shí)FDA在其網(wǎng)站上公布的一封警告信稱，23andMe 的服務(wù)聲稱能夠幫助使用者預(yù)防糖尿病、乳腺癌等疾病，而該服務(wù)的大多數(shù)用途表明它屬于醫(yī)療設(shè)備類別，需要獲得 FDA 的批準(zhǔn)，這個(gè)決定意味著FDA決定把基于個(gè)人基因組測(cè)序的疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)歸為醫(yī)療設(shè)備進(jìn)行管理。

當(dāng)時(shí)，23andMe的創(chuàng)始人Anne Wojcicki正在和自己的前夫、谷歌創(chuàng)始人Sergey Brin鬧離婚。一時(shí)間，無(wú)論是23andMe這家昔日的明星公司還是Anne 自己都顯得有些前途暗淡。

好在挨過(guò)了慘淡的2014年后，2015年事情開(kāi)始有了轉(zhuǎn)機(jī)。2015年初，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了23andMe進(jìn)行遺傳病——布魯姆綜合癥的基因檢測(cè)，算是給2013年的禁令打開(kāi)了一道門縫。同年，F(xiàn)DA又一次性批準(zhǔn)了23andme可以開(kāi)展36項(xiàng)遺傳病的基因檢測(cè)，包括囊性纖維化、鐮狀細(xì)胞性貧血等，當(dāng)然，檢測(cè)內(nèi)容依然是相關(guān)突變，而不是患病風(fēng)險(xiǎn)。

就像開(kāi)車時(shí)的好運(yùn)氣，一個(gè)路口的綠燈后跟著數(shù)個(gè)路口的暢快通行。4月6日，23andMe獲得FDA批準(zhǔn)，可向用戶提供包括帕金森病、阿茲海默癥等10種疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)的報(bào)告。與2015年的批準(zhǔn)相對(duì)來(lái)說(shuō)因果關(guān)系比較明確的遺傳病不同，這十種疾病很多并不是傳統(tǒng)意義上的遺傳病。這也意味著，一向嚴(yán)謹(jǐn)?shù)腇DA認(rèn)可了23andMe的疾病風(fēng)險(xiǎn)統(tǒng)計(jì)分析方法。難怪連Anne Wojcicki都忍不住在推特上報(bào)喜。

23andMe的創(chuàng)始人Anne Wojcicki發(fā)推感謝FDA的批準(zhǔn)

其實(shí)，疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)23andMe并不是唯一選擇。像Quest Diagnostics和Lab Corp這樣的公司也提供類似的服務(wù)，但是它們要求基因檢測(cè)只能通過(guò)醫(yī)生渠道提出，不像23andMe這樣是完全面向消費(fèi)者的。另外這些公司的收費(fèi)也會(huì)高出199美元不少。

HLI：一份20萬(wàn)人數(shù)據(jù)的大協(xié)議

相比23andMe被FDA開(kāi)綠燈的大張旗鼓，基因檢測(cè)公司HumanLongevity上月中旬與麻省人壽敲定的這項(xiàng)合作關(guān)注度就小很多，國(guó)內(nèi)媒體更是鮮有報(bào)道，雖然嚴(yán)格意義上說(shuō)，HLI提供的并不是消費(fèi)級(jí)的基因檢測(cè)產(chǎn)品，但我們認(rèn)為其意義同樣非凡。

3月15日，HLI與麻省人壽簽訂了一份多年期的合作協(xié)議，根據(jù)該協(xié)議麻省人壽的保險(xiǎn)客戶、自家員工以及與公司存在合作的財(cái)務(wù)顧問(wèn)能夠以優(yōu)惠價(jià)格購(gòu)買HLI的全基因組測(cè)序分析產(chǎn)品 HLIQ Whole Genom（原價(jià)2500美元，優(yōu)惠價(jià)格1400美元）。

雖然HLI與麻省人壽的協(xié)議中，麻省人壽承諾不會(huì)獲取基因測(cè)序的分析數(shù)據(jù)結(jié)果，麻省人壽也不會(huì)對(duì)這一項(xiàng)目進(jìn)行基因測(cè)序的用戶進(jìn)行買單或者補(bǔ)貼，但基因測(cè)序公司和保險(xiǎn)公司的合作總是惹人聯(lián)想。更何況，根據(jù)這份協(xié)議，HLI最終將會(huì)獲得多達(dá)20萬(wàn)份全基因組數(shù)據(jù)，要知道從2016年1月開(kāi)業(yè)迄今，HLI目前一共也就大約4萬(wàn)個(gè)全基因組數(shù)據(jù)。

HLI提供的全基因組測(cè)序分析結(jié)果多達(dá)500頁(yè)

HLI創(chuàng)始人、基因測(cè)序界的傳奇人物Craig Venter還確認(rèn)，正在與其他壽險(xiǎn)公司進(jìn)行類似的協(xié)議談判。

HLI創(chuàng)始人、基因測(cè)序界的傳奇人物Craig Venter

當(dāng)然，這不是基因測(cè)序公司第一次與保險(xiǎn)公司合作。早在2015年，HLI就曾與南非最大的保險(xiǎn)公司Discovery（也是平安健康險(xiǎn)的戰(zhàn)略投資者之一）達(dá)成類似協(xié)議，當(dāng)時(shí)公司還以250美元的價(jià)格提供外顯子測(cè)序。不過(guò)后來(lái)由于跨國(guó)運(yùn)輸DNA樣本受到制約，協(xié)議的實(shí)施出現(xiàn)了延遲。

我們還需要知道些什么？

從四年前的緊急叫停到如今的接連綠燈，F(xiàn)DA對(duì)直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)序產(chǎn)品的態(tài)度值得令人玩味。

是不是利好？當(dāng)然是！要知道，F(xiàn)DA批準(zhǔn)23andMe的GHR測(cè)試進(jìn)入市場(chǎng)，是通過(guò)上市前審查途徑（premarket review pathway），這是一種對(duì)新型、低到中度醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)的監(jiān)管。這說(shuō)明FDA對(duì)GHR測(cè)試所帶來(lái)的結(jié)果有了更強(qiáng)的把控自信。而且，此次FDA不僅為23andMe開(kāi)了綠燈，還對(duì)其他GHR開(kāi)發(fā)商打開(kāi)了通路。未來(lái)其他廠商如果符合FDA的特殊控制標(biāo)準(zhǔn)，甚至可以免除上市前審查。

23andMe CEO 兼聯(lián)合創(chuàng)始人 Anne Wojcicki表示：“對(duì)于想要知曉自身基因風(fēng)險(xiǎn)、并且更加積極關(guān)注健康的人們來(lái)說(shuō)，這顯然是一個(gè)重要的時(shí)刻”。

作為消費(fèi)級(jí)的基因檢測(cè)產(chǎn)品，F(xiàn)DA最怕最怕的是什么？就是檢測(cè)結(jié)果被誤讀或者過(guò)度解讀。

所以另一方面，F(xiàn)DA并沒(méi)有丟掉自己的審慎。需要說(shuō)明的是，F(xiàn)DA此次的批準(zhǔn)不會(huì)擴(kuò)展到診斷測(cè)試，例如有助于確定女性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的遺傳分析，可能導(dǎo)致治療決定，例如手術(shù)切除健康乳房——典型例子就是2013年安吉麗娜·朱莉預(yù)防性雙乳切除事件。

如果用戶拿著一份提示風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)報(bào)告惶惶不可終日，甚至因此讓國(guó)家不必要的醫(yī)療支出大幅增加，就絕非23andMe所能承受之重了。所以在4月6日的批準(zhǔn)文件中，F(xiàn)DA要求所有用于醫(yī)療目的的DTC測(cè)試的結(jié)果都能以消費(fèi)者明白且實(shí)用的方式傳達(dá)。一項(xiàng)用戶研究顯示，23andMe的GHR測(cè)試說(shuō)明及報(bào)告非常容易理解，使用這項(xiàng)測(cè)試的消費(fèi)者可以理解報(bào)告中超過(guò)90％的內(nèi)容。此外，F(xiàn)DA還不允許將檢測(cè)結(jié)果與治療意見(jiàn)相掛鉤，需要專門提示假陽(yáng)性或假陰性的風(fēng)險(xiǎn)。

FDA批準(zhǔn)23andMe作為首個(gè)消費(fèi)級(jí)疾病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)公司文件

即便這樣，F(xiàn)DA的這一舉動(dòng)是有爭(zhēng)議的，有醫(yī)療人士就認(rèn)為FDA“允許消費(fèi)者收到有關(guān)其可怕疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)的重要信息，而不需要醫(yī)療專業(yè)人員的任何咨詢，實(shí)在是操之過(guò)急?！?/p>

23andMe所用的芯片能檢測(cè)的一百萬(wàn)個(gè)SNP（可以簡(jiǎn)單理解為一百萬(wàn)個(gè)特定位置的堿基差異）只占人的基因組上預(yù)計(jì)SNP總數(shù)的三分之一、人類基因組總堿基數(shù)的萬(wàn)分之三。即使是像HLI那樣的全基因組測(cè)序，對(duì)于復(fù)雜性疾病依然力不從心。因?yàn)閺?fù)雜性疾病是遺傳因素和環(huán)境因素交互作用的結(jié)果。偏偏我們最關(guān)心的那些疾?。[瘤、糖尿病、精神疾病等等）都是復(fù)雜性疾病，所以基因檢測(cè)報(bào)告，除非是對(duì)應(yīng)效果特別強(qiáng)的遺傳性疾病，我們當(dāng)個(gè)樂(lè)子看就好了……

加利福尼亞大學(xué)舊金山分校心臟病專家RitaRedberg就說(shuō)：“如果你只是想要活得更長(zhǎng)，做全基因組分析是一個(gè)很大的浪費(fèi)?！?健康飲食、鍛煉、戒煙比做基因測(cè)序有用的多。

從創(chuàng)建之初，23andMe和HLI這樣的基因檢測(cè)公司都設(shè)立了兩組不同的業(yè)務(wù)線：一是面向?qū)€(gè)人消費(fèi)者銷售其基因服務(wù)，二是將消費(fèi)者基因數(shù)據(jù)匯總出售給藥物研發(fā)或生物科技公司。2015年，燒錢無(wú)數(shù)的23andMe終于邁出了大膽的一步，啟動(dòng)了藥物研發(fā)項(xiàng)目組（therapeutic group），與制藥巨頭簽署了一系列合作協(xié)議，其中包括基因泰克用6000萬(wàn)美金置換其3000名帕金森患者的數(shù)據(jù)；協(xié)議允許輝瑞公司訪問(wèn)其80萬(wàn)基因數(shù)據(jù)等。HLI與Discovery和麻省人壽這些保險(xiǎn)公司的合作也是數(shù)據(jù)優(yōu)先。從這個(gè)角度上說(shuō)，當(dāng)23andMe和HLI的基因數(shù)據(jù)庫(kù)越來(lái)越大時(shí)，才是偉大商業(yè)故事愈發(fā)明朗的開(kāi)始。